pmm2-cdg

Importan;レポートPMM2-CDGのメインタイトルは、期待した名前ではない可能性があります。このレポートで扱われている代替名と障害区分を見つけるには、類義語リストを確認してください。

Summar;以前はグリコシル化タイプ1aの先天性障害として知られていたPMM2-CDGは、グリコシル化として知られている通常の、しかし複雑な化学プロセスを含むまれな多系統障害である。グリコシル化は、糖鎖(グリカン)を生成し、変化させ、特定のタンパク質または脂肪(脂質)に化学的に結合させるプロセスである。これらの糖分子がタンパク質に結合すると、それらは糖タンパク質を形成する。糖タンパク質は身体内で重要な機能を変化させ、多数の組織および器官の正常な成長および機能にとって不可欠である。 PMM2-CDGは体のどの部分にも実質的に影響を及ぼす可能性がありますが、ほとんどの症例には通常重要な神経学的要素があります。 PMM2-CDGは広範囲で非常に様々な症状に関連しており、軽度の症例から重度の障害または生命を脅かす症例まで重症度が異なる場合があります。ほとんどの症例は幼児期に明らかである。 PMM2-CDGはホスホマンノムターゼ-2(PMM2)遺伝子の変異によって引き起こされ、常染色体劣性条件として遺伝する。導入; PMM2-CDGは、先天性グリコシル化疾患(CDG)として知られている疾患群に属する。 CDGは1980年にJaak Jaeken博士らによって最初に医学文献に報告された。 CDGの50以上の異なる形態がその後の年に報告されている。 PMM2-CDGは最も一般的な形式です。炭水化物不足糖タンパク質症候群を含むこれらの疾患を説明するために、いくつかの異なる名称が使用されている。最近、研究者らは、各サブタイプにその欠陥遺伝子の公式略号を付け、続いてダッシュおよびCDGを命名する分類システムを提案した。グリコシル化タイプ1aの先天性障害は、現在、PMM2-CDGとして知られている。 CDGは急速に成長する病気の家族であり、これらの障害に関する情報は絶えず変化しています。

CLIMB(継承された代謝疾患に罹患している子供; Climb Buildin; 176Nantwich Roa; Crewe、CW2 6B; United Kingdo; Tel:440845241217; Fax:440845241217; Email:enquiries@climb.u;インターネット:http://www.CLIMB。ワイン; Vaincre Les Maladies Lysosomale; 2 Ter Avenu; Massy、9130; Franc;電話:016975403;ファックス:016011158;電子メール:accueil @ vml-ass;インターネット:http://www.vml-ass; Lighthouse Internationa;視力障害のある子どものための全国協会(NAPVI;郵便番号:PO Box) 31:Watertown、MA 02272-031; Tel:(617)972-744; Fax:(617)972-744; Tel:(800)562-626; Email:napvi @ perkin;インターネット:http:// www。 (Napv); United Leukodystrophy Foundatio; 224 N. 2nd St; Suite; DeKalb、IL 6011; Tel:(815)748-321; Tel:(800)728-548; Email:office @ ul;インターネット:http:// www .ulf; NIH /国立関節炎・筋骨格・皮膚病研究所;情報クリアリングハウス; One AMS Circl; Bethes da、MD 20892-367;米国; Tel:(301)495-448;ファックス:(301)718-636; Tel:(877)226-426; TDD:(301)565-296; Email:NIAMSinfo@mail.nih.go;インターネット:http://www.niams.nih.gov; NIH /国立神経疾患研究所およびストローク; P.O.ボックス580; Bethesda、MD 2082; Tel:(301)496-575;ファックス:(301)402-218; Tel:(800)352-942; TDD:(301)468-598;インターネット:http://www.ninds.nih.gov; CDGファミリーネッ​​トワーク; PO Box 86084; Plano、TX 7507; Tel:(800)250-527;電子メール:cdgaware @ ao;インターネット:http://www.cdg。遺伝的および希少疾患(GARD)情報センター; PO Box 812; Gaithersburg、MD 20898-812; Tel:(301)251-492;ファックス:(301)251-491; Tel:(888)205-231; TDD:(888)205-322;インターネット:http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

これは、希少障害のための全国組織(NORD)からの報告書の要約です。完全なレポートのコピーは、登録ユーザーのためにNORDウェブサイトから無料でダウンロードできます。完全な報告書には、症状、原因、罹患人口、関連障害、標準および治験治療(もしあれば)、および医学文献からの参考文献を含む追加情報が含まれています。このトピックの全文を表示するには、www.alphysicalasesにアクセスし、「Rare Disease Information」の下の「Rare Disease Database」をクリックしてください。

このレポートに記載されている情報は、診断目的ではありません。これは情報提供のみを目的として提供されています。 NORDは、被災者が自分の個人医師のアドバイスや相談を求めることを推奨しています。

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最終更新日:7/30/201; Copyright 1996、1997、1998、2006、National Organic for Rare Disorders、Inc.

 希少疾患のための全国組織

炭水化物欠損糖タンパク質症候群、I型;グリコシル化I型の先天性障害; CDG1; CDGSタイプI;ジャケン症候群

なし