パラミョートニア・コンゲニータ

Importan;レポートParamyotonia Congenitaの主なタイトルはあなたが期待した名前ではない可能性があります。このレポートで扱われている代替名と障害区分を見つけるには、類義語リストを確認してください。

Paramyotonia congenitaは、常染色体優性形質として遺伝する希少な筋肉疾患である。この非進行性疾患は、収縮後に筋肉が弛緩しない状態(筋緊張亢進)を特徴とする。寒さに曝されると症状が誘発されることがあります。筋肉緊張(弛緩性麻痺)がないタイプの麻痺の断続的な期間もある。この状態は必ずしも低温や筋緊張に曝されるとは必ずしも一致しない。この障害を伴う筋肉の萎縮(萎縮)またはバルク(肥大)の増加はない。

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これは、希少障害のための全国組織(NORD)からの報告書の要約です。完全なレポートのコピーは、登録ユーザーのためにNORDウェブサイトから無料でダウンロードできます。完全な報告書には、症状、原因、罹患人口、関連障害、標準および治験治療(もしあれば)、および医学文献からの参考文献を含む追加情報が含まれています。このトピックの全文を表示するには、www.alphysicalasesにアクセスし、「Rare Disease Information」の下の「Rare Disease Database」をクリックしてください。

このレポートに記載されている情報は、診断目的ではありません。これは情報提供のみを目的として提供されています。 NORDは、被災者が自分の個人医師のアドバイスや相談を求めることを推奨しています。

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最終更新日:9/23/200;著作権1992、1999、2006、2007希少障害児童図書館

 希少疾患のための全国組織

ユーレンブルクディゼス; Myotonia Congenita Intermitten;麻痺Periodica Paramyotonic;フォン・ユーレンバーのParamyotonia Congenita;フォン・ユーレンブルクParamyotonia Congenita

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